【TOPick診症室】盧煜明教授研發無創產前檢測　解釋孕婦體重如何影響結果

無創產檢技術（NIPT）自2011年起開始臨床應用，現時每年有逾90個國家、過百萬名孕婦受惠，中大醫學院副院長盧煜明教授團隊最新研發的NIPT無創產前診斷，在母親懷孕十周時，就可及早發現胎兒是否有唐氏綜合症及其他遺傳病，他估計每年在港有超過7成孕婦在使用該技術。

盧煜明教授在《TOPick診症室》訪談中提到NIPT技術的診斷方法簡單，只需要抽取母親血液作化驗即可，對胎兒不會造成危險。他又稱，目前技術的準確度已提升至99%以上，僅有0.3%機會出現假陽性，基本的診斷只需抽取母親血液作化驗，若所抽取的胎盤染色體與胎兒不同，就要用抽羊胎水來確認。

他續指，現時這項技術在去年12月起已經在兒童醫院免費予最高危的孕婦免費試用，其他不屬於相關組別的孕婦若然想做診斷，都可以到私人家醫院選用。

▲ 盧煜明教授指無創產前檢測技術應用十分廣泛。（陳靜儀攝）

要診斷胎兒有否患上唐氏綜合症，傳統上要抽羊胎水檢驗胎兒細胞，但無創產檢只需在懷孕第10周抽取孕婦血液樣本就可診斷，大大減低因抽羊胎水引致流產的風險。盧煜明今年9月更憑藉這項技術，榮獲有「科學界奧斯卡」之稱的「生命科學突破獎」。

盧煜明指出，有關技術應用十分廣泛，目前本港有逾7成孕婦使用，而兒童醫院自去年12月起，已為讓公立醫院的高危孕婦免費進行無創產檢。他又稱，目前技術的準確度已提升至99%以上，僅有0.3%機會出現假陽性。

孕婦血液中的胎兒DNA來自胎盤，有時胎盤的染色體與胎兒不同，所以要用抽羊胎水來確認。

無創產檢技術目前已發展至可診斷十多種遺傳病，包括最新發現可從孕婦血液檢測胎兒有否患上「先天性腎上腺皮質增生症」（CAH）。患者出世後因賀爾蒙失調，出現生殖器官異常。盧煜明指，以前嬰兒出世後或就要做手術，惟新技術提早於孕婦懷孕第8周發現，就可及早用類固醇藥物治療。

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記者：陳子謙、郭家穎